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呼和浩特4年3次引产,到底发生什么了

导读:4年3次引产,到底发生什么了? 王女士和老公结婚4年了,4年来她3次怀孕,但最终都无奈选择引产...... 并不是老公对她不好,而是每次做羊水穿刺,医生都告诉他们:胎儿是重度地贫儿。就算孩子生下来,也只能靠输血治疗,几乎每半个月“全身性”换血…… 什么……

4年3次引产,到底发生什么了?


王女士和老公结婚4年了,4年来她3次怀孕,但最终都无奈选择引产......


并不是老公对她不好,而是每次做羊水穿刺,医生都告诉他们:胎儿是重度地贫儿。就算孩子生下来,也只能靠输血治疗,几乎每半个月“全身性”换血……




 什么是地中海贫血?


地贫是是由于珠蛋白基因缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成,导致血红蛋白的成分改变,严重时发生溶血和贫血,根据血红蛋白中珠蛋白肽链受损的程度不同,地贫可以分为α地贫和β地贫两类。


与一般的贫血不同,贫血指的是红细胞数量减少或血红蛋白含量减少,最常见的是饮食中铁质缺乏而造成营养性缺铁性贫血,使用铁剂可以治愈,但地中海贫血却是一种遗传性疾病,药物无法治愈。


大数据:6个广东人中就有1个是地贫基因携带者


地中海贫血(地贫),两广一种高发遗传性疾病。有数据显示,广东地贫地贫基因携带率为16.8%,这意味着每6人就有1个地贫缺陷基因携带者。只是携带地贫基因而没有任何症状,被称为地贫基因携带者


根据致病基因的不同,常见的类型为α型和β型;根据病情程度,可分为轻型、中间型、重型。


  轻度地贫  



没有任何临床症状,跟普通人没有区别,很多人不经过检查都不知道自己为地贫基因携带者。

  中度地贫  



又称为中间型地贫,会有不同程度的贫血、浑身疲乏无力、肝脾肿大以及轻度黄疸,在发烧应急或服用一些药物时会出现急性溶血加重贫血的症状,甚至导致溶血危象,有生命危象。


  重度地贫  



较为严重的一类。重型地贫可分为重型α地贫儿和重型β地贫儿,重型α地贫儿俗称“巴氏儿”,一般会死胎或出生后不久死亡,表现为全身明显水肿,肝脾肿大。重型β地贫儿常在婴儿期发病,贫血严重,生长发育严重受影响,需要长期输血维持生命,如不治疗,多于5岁左右死亡。

对于重度地贫的人群,目前世界上没有研究出成熟基因治疗的方法,骨髓移植是目前唯一可以治愈重度β地贫的方法,但只有约25%的患者能配型成功。


为了维持生命,重度地贫患者只能依靠输血、长期使用除铁剂;但长此以往,铁会越来越多地沉积在肝、脾等器官内,进而引起这些器官功能衰竭而导致死亡。对于家庭和社会而言,重度地贫患者都是沉重的经济与心理负担。



 地中海贫血会传染吗?会遗传吗?


地中海贫血只会遗传,不会传染。如果夫妇双方都不是地贫致病基因携带者,则他们的下一代将不会患病;夫妇中有一方是地贫致病基因携带者,则每次怀孕时他们的子女有50%的机率成为地贫致病基因携带者,另50%的机率成为正常人;一般情况下,若夫妇双方都是同型地贫致病基因携带者,所怀上的孩子患有重型地贫的机率25%。50%的机率是跟父母一样携带地贫基因,但是不影响正常的生活,还有25%的机率是正常的宝宝!



 地中海贫血可以治愈吗?


一般贫血(如营养性缺铁性贫血),可以用铁剂治疗。但地贫属于遗传性溶血性贫血,治疗主要是以预防为主,用药物是无法治愈的。地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命,治疗费用也极其昂贵。



  如何预防?


目前地贫基因筛查是预防的有效手段。通过地贫产前筛查,既夫妻双方通过血常规、红细胞脆性等简单方法即可对地贫进行筛查。如果血常规中MCV<82fl,MCH<27pg,且血红蛋白电泳HbA2升高或降低,则为地贫筛查阳性。必须同时接受进一步地贫基因检测,来确定是α地贫还是β地贫。


对于夫妻双方已经确诊为同一类型的地贫基因携带者,如果女方怀孕则必须进行产前诊断,即通过获取胎儿遗传物质对胎儿进行地贫基因诊断。目前有两种方式采集胎儿的DNA:孕11-14周时,通过绒毛活检术采集绒毛组织;孕16周后,通过羊膜腔穿刺术采集羊水。


如果孕妇经检查证实胎儿有重度地中海型贫血,应及时终止怀孕。如果是重型α地贫,随时可发生胎死宫内或出生不久即死亡,容易导致产后大出血,危及孕妇生命。而重型β地贫则危害更甚,因为其可以正常生产下来,出生后一岁左右开始表现出贫血症状并逐年加重,将来需要长期输血或接受干细胞移植维持生命。


所以,为了胎宝宝的健康,准爸妈们一定做好“地贫”筛查。


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